染色体结构变异（染色体变异的原因）

什么是染色体变异？

我们经常看到染色体这个词，但什么是染色体呢？染色体变异也是一个常见的词。什么是染色体变异？事实上，染色体变异与我们的生活密切相关，不仅与医学或我们学到的知识有关。

染色体是由细胞遗传物质深度压缩形成的聚合物，易被碱性染料染成深色，称为染色体（染色质）；染色体和染色质是细胞分裂期间同一物质的不同形式。

那么什么是染色体变异呢？染色体是真核生物体内的遗传物质DNA载体。当染色体数量发生变化（缺失、增加）或染色体结构发生变化时，遗传信息发生变化，导致生物体后代特征的变化，即染色体变异。它是一种遗传变异。根据变异的原因，可分为结构变异和数量变异两类。结构变异和数量变异由不同的性能有很大的不同。

总结上述信息，可将染色体变异归纳为：

生物类别：真核生物。

主要原因：染色体缺失、增加、易位或倒位。

发生时间：有性生殖形成配子时。

后果：遗传病，极少数是有利变异。

常见病例：21-三体综合征、猫称综合征等。

有利应用:三倍体植物(如无籽西瓜)栽培。

染色体结构变异

染色体结构变异是染色体变异之一。染色体结构变异会导致许多人类疾病。了解染色体结构变异对我们很有帮助。染色体结构变异可发生在任何时期，其原因是自然条件或人为因素。染色体结构变异主要有以下四种类型：

1、缺失

染色体中某一片段的缺失。例如，猫叫综合征是由人类第5号染色体缺失引起的遗传疾病，因为患病儿童哭声轻，音调高，非常像猫叫。猫叫综合征患者眼距较远，耳位低，生长发育迟缓，智力障碍严重；果蝇缺乏翅膀的形成也是由于染色体缺乏。

2、重复

染色体增加某一片段果蝇的棒眼现象是X重复染色体上的部分。

3、倒位

染色体某一片段的位置颠倒180度，导致女性习惯性流产(第9号染色体长臂倒置)等染色体重新排列。

4、易位

染色体的某一片段被移到另一个非同源染色体或同一染色体上的不同区域，如惯性粒白血病第14号和第22号染色体易位，这种变异经常发生在夜香。

染色体数量变异

染色体数量变异，又称染色体数量变异，是染色体变异的类型之一。一般来说，每种生物的染色体数量都是稳定的。但在某些特定条件下，生物的染色体数量会发生变化。染色体数量的变化往往会导致相关特征的变化。

染色体数量的变异可分为两类：一类是细胞中个别染色体的增加或减少，另一类是细胞中染色体数量以染色体组的形式增加或减少。个别染色体的增加或减少，也称为非整倍染色体的数量变异，有以下四种：

1.单体性。两倍体细胞的同源染色体只有一个而不是两个，即2n-1。

2.缺体。二倍体生物的体细胞缺乏一对同源染色体，即2n-2。

3、三体性。二倍体细胞的某同源染色体为三个的现象，即2n 1。

4.多体性。同源染色体二倍体细胞数量在三个以上。

染色体数量以染色体组的形式增加或减少，也称为整倍染色体数量变异，分为单倍体和多倍体，多倍体分为同源多倍体和异源多倍体。受精卵发育的个体，体细胞中含有两个染色体组的称为二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体称为多倍体。

染色体变异的原因

染色体变异会导致人类疾病。染色体变异的原因是什么？了解相关知识可以增加我们对某些疾病的了解。

染色体变异的主要原因是染色体缺失、增加、易位或倒位。百科全书详细介绍了染色体变化的几个因素。

1、物理因素：人类的辐射环境，包括自然辐射和人工辐射。自然辐射包括宇宙辐射、地球辐射和人体辐射，人工辐射包括放射辐射和职业辐射。

2.化学因素:人们在日常生活中接触到各种化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，会通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体，造成染色体畸变。

3.生物因素：当用病毒处理培养的细胞时，常引起各种染色体畸变，包括断裂、粉碎和交换。

4.母龄效应：当胎儿6-7个月大时，所有卵原细胞都发育成初级卵母细胞，并从第一次减数分裂的早期阶段进入核网期。此时，染色体再次松散和伸展，就像前胞核一样，直到青春期排卵。这种状态可能与合成卵黄有关。在青春期，因为FSH周期性刺激卵母细胞，每月只有一个完成第一极体。次级卵母细胞从卵巢排出，进入输卵管，第二次减数分裂在管内达到分裂中期。此时，如果受精，卵子将完成第二次减数分裂，成为成熟的卵子，与精子结合成合子，从那时起，新的个体发育直到分娩。随着母亲年龄的增长，在母亲内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响染色体在成熟分裂中的相互关系和后期分裂行动，促进染色体之间的不分离。

5.遗传因素：染色体异常可表现为家庭倾向，表明染色体畸变与遗传有关。

6.自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起着一定的作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增多与家族染色体异常密切相关。

染色体变异发生在哪个时期？

染色体变异有两种类型：结构变异和数量变异。这两种不同的染色体变异发生期是否相同？如果不同，发生在什么时期？

许多人类遗传疾病都是由染色体结构的变化引起的。一般来说，染色体数量变异发生在分裂的早期阶段。由于数量变异，纺锤体的形成也受到破坏，染色体结构变异发生在分裂期间。准确地说，染色体结构变异应该是染色质的结构变异，因为当细胞进入分裂期时，染色质缩短变厚，高螺旋变成染色体。此时，染色体结构稳定，不易突变，因此一般发生在间期。

染色体数量变异的发生时间是一样的。无论是结构变异还是染色体数量变异，都处于分裂期有丝、减数）。

染色体变异的疾病有哪些？

染色体变异会导致许多人类疾病，常见的综合征如下：

1.愚蠢综合征

儿童出生时的平均身长略短于正常新生儿，随着年龄的增长而变得越来越明显。成年患者的身高很少超过正常10岁儿童。手又短又粗，手掌宽度只有一条水平线，表现为水平手褶（通过手）和其他特征性皮肤线变化。例如，小指短而内屈为单个褶皱（即第五个手指为两个部分），肌肉张力降低。大多数儿童在3~4岁时仍不会行走，婴儿反应迟钝或无法引起进食困难。儿童的智力和精神发育明显异常，智商为20~70，平均40~50多Gaussian曲线以下，90%的孩子在5岁时会说话。大多数表现安静、温顺、接近，寿命可达40岁。

三体综合征2、13

三体综合征也被称为13Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，儿童母亲平均生育年龄为31岁。儿童多死于儿童早期，如前额突出、小眼睛、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、脚跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌肉张力过高、精神发育严重迟滞等。

猫叫综合征

猫叫综合征是由于5号染色体缺乏短臂引起的。出生后几周到几个月，小猫哭了，精神发育严重迟滞，眼间距过长，内眦赘皮折叠，短头畸形，满月脸，反先天性愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力下降，斜视等。

4、Turner综合征

Turner染色体为综合征XO（45X）类型仅见于女性。患者颈部矮小，鳍脸呈三角形，小下巴乳头间距宽，手指（脚趾）弯曲肘部外翻，指甲发育不全，可伴有内眦赘皮折叠，性发育迟缓，中度精神发育迟缓。

5、Klinefelter综合征

Klinefelter综合征染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。

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